Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində rast gəlinən nadir mutasiyaların əvvəllər təsbit olunmamış, əzələlərə və müəyyən daxili orqanlara zərər vuran multisistem xəstəliyinə gətirib çıxara biləcəyini müəyyən ediblər.
Yurd.Media xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında nəşr olunub.
Bildirilib ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyərə və əzələlərə zərər verən xəstəliyə yol açır.
Tədqiqatçılar aşkar ediblər ki, SPNS1 geninin defektli variantları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" sayılan lizosomların fəaliyyətini pozaraq yağ və xolesterinin yığılmasına gətirib çıxarır. Bu proses nəticəsində orqan və toxumalarda tədricən irəliləyən zədələnmə baş verir.
Yeni aşkarlanan xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri kateqoriyasına daxil edilib. Bu kateqoriya hüceyrə metabolizminin pozulması ilə bağlı 70-dən artıq nadir pozuntunu özündə birləşdirir.
Bu sahədəki kəşf qohumluq əlaqəsi olmayan iki ailənin məlumatlarının araşdırılması nəticəsində reallaşıb. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər problemləri və əzələ zəifliyi daxil olmaqla izah edilə bilməyən əlamətlərdən əziyyət çəkiblər. Aparılan genetik analizlər SPNS1 geninin hər iki nüsxəsində mutasiyaların mövcudluğunu ortaya qoyub.
